πνευμονοπάθειες, σπάνιες (orphan)

 Στην σπανιότητά τους οφείλεται το γεγονός ότι δεν έχουν συνφωνηθεί  βασισμένες σε ενδείξεις οδηγίες διαχειρίσεώς τους. Στο ότι δεν υπάρχουν οδηγίες διαχειρίσεως, καθιστούν τις ασυνήθεις αυτές παθολογικές εκτροπές ως "διαγνώσεις εξ αποκλεισμού", όπως ευφυώς τις χαρακτήρισε  ο J-F. Cordier, καθηγητής πνευμονολογίας, σ΄ένα διαβόητο άρθρο του στη Le Monde, το 1997. Γενικά, ονομάζονται "ορφανές" επειδή  οι προσβεβλημένποι ασθενείς, ελάχιστοι, λόγω της σπανιότητας της παθήσεώς τους, αισθάνονται "εγκατάληψη", επειδή "φοβούνται" ότι με το σπάνιο νόσημά τους δεν ασχολείται κανείς, εκτός, ίσως, από πολύ εξειδικευμένα πανεπιστημιακά κέντρα, ώστε να ελπίζουν σε βελτίωση της διαγνωστικής ή θεραπευτικής τους προσδοκίας. Και επιπλέον, οι κλινικοί φαινότυποι των παθήσεων αυτών ποικίλλουν, σε βαθμό, ώστε να αντιμετωπίζονται σωρτεία δσχερειών στη διάγνωση ή τη θεραπεία τους. Στην Ευρώπη, ως σπάνια ππαθηση ορίζεται εκείνη της οποίας ο επίπολασμός είναι <2000 περιπτώσεων, αν και αυτό συσκοτίζει την υπάρχουσα ανισότητα, μεταξύ ασυνήθων παθήσεων, με επιπολασμό της τάξεως των δεκάδων χιλιάδων, και των σπάνιων, με επιπολασμό μερικών δωδεκάδων. Καταγράφονται περισσότερες από 8000 παθήσεις στην Εσωτερική Παθολογία, οι περισσότερες γενετικής αρχής. Οι περισσότερες από τις παθολογικής εκτροπής εμφανίζονται κατά τη γένννηση ή τα πρώτα στάδια της ζωής, ενώ άλλες εκδηλώνονται στην εν΄λιη ζωή ή με την έλευση της ηλικιώσεως. Έχει κατανοηθεί ότι οι περσσότερες από τις σπάνιες παθήσεις.

  Οι ορφανές πνευμονοπάθειες ή οι ορφανές παθήσεις με πνευμονική συμ,εοχή δεν έχουν λεπτομερώς καταμετρηθεί. Μερικές είναι γενετικής αρχής, όπως η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία, άλλες είναι επίκτητες, συστηματικέ ςπαθήσεις με πνευμονική προσβολή, όπως οι αγγειΐτιδες, ενώ άλλες προσβάλλουν το ένα από τα δύο φύλα, όπως η σποραδική λεμφαγγειολυομυομάτωση, που προσβάλλει μόνο γυναίκες, ενώ, τέλος, άλλες, έχουν καταστεί σπάνιες, λόγω της διαθέσεως επαρκών διαγνωστικών μέσων και αιτιολογικής θεραπείας., όπως η ιδιοπαθής πνευμονική υπέραση. Με την τεχνολογική ανάπτυξη. Το ενδιαφέρον για τις σπάνιες πνευμονοπάθειες έχει αυξηθεί, μεταξύ των πνευμονολόγων, οι οποίοι συγκεντρώνουν το ενδιαφέρον τους στις παθήσεις αυτές,ενόσω όλες οι πνευμονοπάθειες εκδηλώνονται με άλλοτε άλλη συμμετοχή των ίδιων, περιορισμένου αριθμού, συμπτωμάτων και σημείων. 

Οι ασθενείς με σπάνιες πνευμονοπάθειες τείνουν στην σύπθξη Ενώσεων, αποβλέποντας στην παροχή υποστηρίξεως μεταξύ των μελών τους και στην προώθηση δράσεων προς την κατεύθυνση της διαχύσεως πληροφοριών, της βελτιώσεως των διαγνωστικών τεχνικών και της ενισχύσεως των προσπαθειών ανιχνεύσεως νέων θεραπευτικπών δυνατοτήτων.

κοκκιωμάτωση Wegener
διάμεσες πνευμονοπάθειες αυτοάνοσης αρχής
πολυκυστικές παθήσεις πνεύμονος
σύνδρομα κυψελιδικής αιμορραγίας
σύνδρομα κυψελιδικής λιποπρωτεϊνώσεως
πνευμονική επινέμηση επί νόσου του Behçet και της αρτηριΐτιδας Takayasou
ιδιοπαθής πνευμονική ηωσινοφιλία
σύνδρομο Churg–Strauss
αμυλοείδωση πνεύμονος
ιδιοπάθής τραχειοπάθεια
πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών
πνευμονικές αρτηριοφλεβώδεις δυσμορφίες
ηπατοπνευμονικό σύνδρομο
θωρακική ενδομητρίωση και καταμήνιος πνευμοθώρακας
σχετιζόμενες με κάπνισμα διάμεσες πνευμονοπάθειες
σπάνιες διάμεσες πνευμονοπάθειες περιβαλλοντικής προελεύσεως
πνευμονική υπέρταση επί σπάνιων πνευμονοπαθειών
ασυνήθεις πνευμονικοί όγκοι

 

Αν και οι περισσότεροι πνευμονικοί καρκίνοι ταξινομούνται ως αδενοκαρκινώματα, εκ πλακωδών επιθηλίων, μεγαλοκυτταρικά αδιαφοροποίητα, ή μικροκυτταρικά, ποικιλία σπάνιων καλοήθων ή καοκήθων όγκων προσβάλλουν σποραδικά, του πνεύμονες. Διάφορες μορφές παρεμφερών με όγκους πνευμονικών βλαβών αναγνωρίζονται σποραδικά, αλλά εν τούτοις, παραμένουν στις διαφοροδιαγνωστικές λίστες, επί πνευμονικών μαζών υφής μαλακών μορίων. ΤΑ ευρήματα από συμβατικές απεικονιστικές τεχνικές πρέπει να εξετάζονται με προσοχή επί υποψίας πνευμοικού όγκου, ακόμη κα εάν περιορισμένης αξίας, για τη διάγνωση των παθολογικών αυτών τεχνικων, Η αξονική τομογραφία (ΑΤ) είναι κατάλληλη μέθοδος και ανασεικνύει παθογνωμονικά ευρήματα για μεγάλη αναλογία των βλαβών αυτών, καθώς αναγνωρίζει επακριβώς την εντόπιση και άλλα συνοδά στοιχεία με τα οποία παρέχονται πληροφορίες αναφορικά με την έκταση, τη σοβαρότητα και την πρόγνωση των παθήσεων. Παρ΄όλο ότι η διάγνωση των ασυνήθων πνευμονικών όγκων είναι δύσκολη με βάση τα απεικονιστικά ευρήματα, επειδή είναι μη ειδικά για την πλειονότητα των παθήσεων αυτών, διευκολύνουν τον προσανατολισμό της βρογχοσκοπικής βιοψίας  ().