εικόνα 1. Οπισθοπρόσθια αφία θώρακος: υπερδιάταση και σκίαση στον αριστερό (μπλέ βέλη). Στην αγγειογραφία (Α), διακρίνεται μεγάλος κλάδος (βέλος) που τροφοδοτεί ευμεγέθη δυσμορφία στον αριστερό κάτω λοβό. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ετερόπλευρες εντοπίσεις ΑΦΕ (~75%) ενώ 36% εέχουν πολλαπλές εντοπίσεις. Σε ποσοστό 89% επινεμείται ο υπεζωκός, ενώ σε ποσοστό 21%, ο υπεζωκός είναι ολοσχερώς κατειλημμένος (&). Συνήθως (53-70%) εντοπίζονται στους κάτω λοβούς (&). Η ΑΦΕ ταξινομείται είτε ως μονήρης (80-90%, όταν αρδεύεται από μια μόνο αρτυηυρία και εκβάλλει σε μιά μόνο φλέβα)) ή πολλαπλή μορφή, επί εμπλοκής πολλών αρτηριών - φλεβών (&, &). Η αρτηριοφλεβική δυσμορφία (ΑΦΔ) οφείλεται σε παθολογική επικοινωνία μεταξύ πνευμονικών αρτηριών και πνευμονικών φλεβών, που, στις περισσότερες των περιπτώσεων είναι σύμφυτη. Παρ΄όλο ότι, γενικά είναιο σπάνια πάθηση, εμπλέκεται στη δδ περιπτώσεων με υποξαιμία και ακτινογραφικά διαπιστούμενα πνευ,μονικά οζίδια, όπως στην αφία 2 |
Η αρτηριοφλεβική επικοινωνία/δυσμορφία στους πνεύμονες, ΑΦΕ (πρώτη -νεκροτομική- περιγραφή) μπορεί να εντοπιστεί σε πληθώρα επίκτητων καταστάσεων, όπως η δεξιά πρός αριστερά διαφυγή, ως αποτέλεσμα επικοινωνίας μεταξύ πνευμονικών αρτηριών και φλεβών, όπως επί ηπατικής κιρρώσεως (&, &, &, &, &),[βλ.: ηπατοπνευμονικό Σύνδρομο]και, σπανιότερα, επί σχιστοσωμιάσεως, στενώσεως της μιτροειδούς, κακώσεως, ακτινομυκιτιάσεως, συνδρόμου Fanconi και μεταστατικού καρκινώματος του θυρεοειδούς (&). Επίσης επικοινωνία μεταξύ βρογχικής κυκλοφορίας και και πνευμονικών αρτηριών μπορεί να εντοπιστεί επί βρογχεκτασιών, και προκαλούν αριστερά-προς δεξιά διαφυγή. H κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία, (ΚΑΤ) είναι ομάδα σχετιζομένων παθολογικών εκροπών που μεταφέρονται με αυτόσωμο τρόπο με κυμαινόμενη διεισδυτικότητα (&, &, &, &). Ονομάζεται και σύνδρομο Osler-Rendu-Weber και η επίπτωσή του είναι μεγαλύτερη, από εκείνη που εθεωρείτο παλαιότερα. Στην παρούσα εποχή, εκτιμάται σε 1/5000 άτομα (&, &, &). Η ετήσια επίπτωση του συνδρόμου εκτιμάται σε 3.2-4.5 /έτος (&). Η ΚΑΤ είναι μονογονιδιακή πάθηση και τον φαινότυπό της σχηματίζουν μεταλλάξεις των γονιδίων endoglin, ACVRL1/ALK1 και SMAD4, ενώ ένας τρίτος τόπος έχει εντοπιστεί στο χρομόσωμα 12q (&). Η ακριβής παθογένεια του συνδρόμου δεν έχει κατανοηθεί πλήρως, αν και μερικοί εισηγούνται ότι μπορεί να είναι ανωμαλία στις τελικές σρτηριακές αναστομώσεις που επιτρέπουν ανευρύσματα των λεποτοτοιχωματικών τριχοειδικών σάκκων (&, &).~55-70% των αναστομώσεων αυτών εντοπίζονται στους κάτω λοβούς, αν και έχουν περιγραφεί περιπτώαεις, όπου μικροσκοπικές ΚΑΤ διασπείρονται σε όλη την επιφάνεια των πνευμόνων (:κεφαλή μέδουσας. &). Στα γονίδια αυτά κωδικοποιούνται κρίσιμες πρωτεΐνες των υποδοχέων του αυξητικού παράγοντος -β, αλλά στα προαναφερόμενα γονίδια οφείλεται η παθολογική παρέκκλιση της απαντήσεως σε αγγειογενετικά ερεθίσματα όπως η ιστική βλάβη σε μηχανικά τραύματα, η φλεγμονή, και το οξειδωτικό stress, που απολήγουν στο σχηματισμό ΚΑΤ και αρτηριοφλεβικών δυσμορφιών, με την πάροδο της ηλικίας (&).
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα, μέχρι την σοβαρή υποξαιμία και κυάνωση, ή ακόμη και ανθεκτική (στη χορήγηση Ο2) αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα, συνήθως εμφανίζονται στις ηλικίες, μεταξύ 40-65 ετών, Σε μια μελέτη διαπιστώθηκε ότι τα συμπτώματα ήταν συχνότερα σε περιπτώσεις ΑΦΕ, με ενδείξεις ΚΑΤ -39% μεταξύ εκείνων με ετερόπλευρη ΚΑΤ και 70+% μεταξύ εκείνων με αμφοτερόπευρη ΚΑΤ, παρά σε εκείνους χωρίς ΚΑΤ και ότι η παρουσία των συμπτωμάτων συσχετίζεται καλύτερα με το μέγεθος της βλάβης (&). Το συχνότερο σύπτωμα είναι η αυτόματη ή προκαλούμενη από ελαφρύ τραυματισμό, επίσταξη, που στο 20% των ασθενών εμφανίζεται στην ηλικία ~20 ετων και στο 75%, στην ηλικία>45 (&). Πρέπει να σημειωθεί ότι η επίσταξη, συχνά, εμφανίζεται σε πολύ μικρότερη ηλικία, όταν, ακόμη δεν έχει αναπτυχθεί εξωτερική τηλεαγγειεκτασία (&). Κατά σειρά συχνότητας ακολουθεί η δύσπνοια (& &)(&), ενώ μερικοί ασθενείς εμφανίζουν πλατύπνοια (: βελτίωση της δύσπνοιας, κατά την κατάκλιση, &, &) [βλ.: ορθοδεοξία]. Πιστεύεται ότι το φαινόμενο αυτό οφείλεται στο συντρέχον ηπατοπνευμονικό σύνδρομο (&) ή στη μείωση της ροής αίματος δια μέσου του ανευρύσματος (τηλεαγγειεκτασίας) στις εξαρτώμενες περιοχές των πνευμόνων που περιορίζεται κατά την κατάκλιση ή τέλος, μετά από εμβολισμό της πνευμονικής ή πνευμονεκτομή (&). Σημειώνεται ότι, συχνά, η δύσπνοια είναι δυσανάλογα περιορισμένη σε σχέση με την κυάνωση και την πληκτροδακτυλία. Η αιμόπτυση είναι, επίσης, συχνό σύμπτωμα, αν και μπορεί να είναι το σύμπτωμα που συχνότερα οδηγεί τον ασθενή (&, &, &) σε ιατρική έρευνα [βλ.: αιμόπτυση]. Μαζική αιμόπτυση μπορεί να σημειωθεί, αν και είναι σπάνια θανατηφόρος (&) .
Από τα χαρακτηριστικότερα σημεία του συνδρόμου και συχνά το μοναδικό, οι επιφανειακές τηλεαγγειεκτασίες, θηλώδεις και σχεδόν στρόγγυλες, διαμέτρου 1-3 mm, διακρίνονται από το περιβάλλον δέρμα, με μερικές δενδριτικού τύπου προβολές. Εντοπίζονται, επίσης, στο στόμα, στη γλώσσα, στις παρειές (&). Διακρίνονται ευχερώς από το εξάνθημα που εμφανίζεται στα τελικά στάδια ηπατοπαθειών. Πάνω από τις ΚΑΤ εντοπίζεται ρίζος ή φύσημα, που μπορεί να ακουστεί στο 46% των περιπτώσεων, ιδίως κατά την εισπνοή. .
Η διάγνωση της ΚΑΤ βασίζεται στα κλινικά κριτήρια του Curaçao: επίσταξη, τηλεαγγειεκτασίες, οικογενής κατανομή και σπλαγχνική αρτηριοφλεβική δυσμορφία. Η αρηριοφλεβική δυσμορφία εμφανίζεται στην ΚΑΤ σε ποσοστό ~15-50%, αλλά ~ το 70% όλων των μορφών αρτηριοφλεβικής δυσμορφίας εμφανίζονται επί ΚΑΤ. Πολύ συχνά επηρεάζεται η οξυγόνωση (η SaO2 κυμαίνεται από 100% - <76%) (&). Παρατηρείται ορθοδεοξία και πλατύπνοια (&).