Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

εικόνα 1. Οπισθοπρόσθια αφία θώρακος: υπερδιάταση και σκίαση στον αριστερό (μπλέ βέλη). Στην αγγειογραφία (Α), διακρίνεται μεγάλος κλάδος (βέλος) που τροφοδοτεί ευμεγέθη δυσμορφία στον αριστερό κάτω λοβό. εκόνα 2. δίλοβο οζίδιο στον αρ. κάτω λοβό (μαύρο βέλος) αποδειχθέν ότι οφείλεται σε ΑΦΔ. Αναγνωρίστηκε μετά την αποκατάσταση επεισοδίου ARDS.  Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ετερόπλευρες εντοπίσεις ΑΦΕ (~75%) ενώ 36% εέχουν πολλαπλές εντοπίσεις. Σε ποσοστό 89% επινεμείται ο υπεζωκός, ενώ σε ποσοστό 21%, ο υπεζωκός είναι ολοσχερώς κατειλημμένος (&).   Συνήθως (53-70%) εντοπίζονται στους κάτω λοβούς (&). Η ΑΦΕ ταξινομείται είτε ως μονήρης (80-90%, όταν αρδεύεται από μια μόνο αρτυηυρία και εκβάλλει σε μιά μόνο φλέβα)) ή πολλαπλή μορφή, επί εμπλοκής πολλών αρτηριών - φλεβών (&, &). Η αρτηριοφλεβική δυσμορφία (ΑΦΔ) οφείλεται σε παθολογική επικοινωνία μεταξύ πνευμονικών αρτηριών και πνευμονικών φλεβών, που, στις περισσότερες των περιπτώσεων είναι σύμφυτη. Παρ΄όλο ότι, γενικά είναιο σπάνια πάθηση, εμπλέκεται στη δδ περιπτώσεων με υποξαιμία και ακτινογραφικά διαπιστούμενα πνευ,μονικά οζίδια, όπως στην αφία 2..

Η αρτηριοφλεβική επικοινωνία/δυσμορφία στους πνεύμονες, ΑΦΕ (πρώτη -νεκροτομική- περιγραφή) μπορεί να εντοπιστεί σε πληθώρα επίκτητων καταστάσεων, όπως η δεξιά πρός αριστερά διαφυγή, ως αποτέλεσμα επικοινωνίας μεταξύ πνευμονικών αρτηριών και φλεβών, όπως επί ηπατικής κιρρώσεως (&, &, &, &, &),[βλ.: ηπατοπνευμονικό Σύνδρομο]και, σπανιότερα, επί σχιστοσωμιάσεως, στενώσεως της μιτροειδούς, κακώσεως, ακτινομυκιτιάσεως, συνδρόμου Fanconi και μεταστατικού καρκινώματος του θυρεοειδούς (&). Επίσης επικοινωνία μεταξύ βρογχικής κυκλοφορίας και και πνευμονικών αρτηριών μπορεί να εντοπιστεί επί βρογχεκτασιών, και προκαλούν αριστερά-προς δεξιά διαφυγή. H κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία, (ΚΑΤ) είναι ομάδα σχετιζομένων παθολογικών εκροπών που μεταφέρονται με αυτόσωμο τρόπο με κυμαινόμενη διεισδυτικότητα (&, &, &, &). Ονομάζεται και σύνδρομο Osler-Rendu-Weber και η επίπτωσή του είναι μεγαλύτερη, από εκείνη που εθεωρείτο παλαιότερα. Στην παρούσα εποχή, εκτιμάται σε 1/5000 άτομα (&, &, &). Η ετήσια επίπτωση του συνδρόμου εκτιμάται σε 3.2-4.5 /έτος (&). Η ΚΑΤ είναι μονογονιδιακή πάθηση και τον φαινότυπό της σχηματίζουν μεταλλάξεις των γονιδίων endoglin, ACVRL1/ALK1 και SMAD4, ενώ ένας τρίτος τόπος έχει εντοπιστεί στο χρομόσωμα 12q (&). Η ακριβής παθογένεια του συνδρόμου δεν έχει κατανοηθεί πλήρως, αν και μερικοί εισηγούνται ότι μπορεί να είναι ανωμαλία στις τελικές σρτηριακές αναστομώσεις που επιτρέπουν ανευρύσματα των λεποτοτοιχωματικών τριχοειδικών σάκκων (&, &).~55-70% των αναστομώσεων αυτών εντοπίζονται στους κάτω λοβούς, αν και έχουν περιγραφεί περιπτώαεις, όπου μικροσκοπικές ΚΑΤ διασπείρονται σε όλη την επιφάνεια των πνευμόνων (:κεφαλή μέδουσας. &).  Στα γονίδια αυτά κωδικοποιούνται κρίσιμες πρωτεΐνες των υποδοχέων του αυξητικού παράγοντος -β, αλλά στα προαναφερόμενα γονίδια οφείλεται η παθολογική παρέκκλιση της απαντήσεως σε αγγειογενετικά ερεθίσματα όπως η ιστική βλάβη σε μηχανικά τραύματα, η φλεγμονή, και το οξειδωτικό stress, που απολήγουν στο σχηματισμό ΚΑΤ και αρτηριοφλεβικών δυσμορφιών, με την πάροδο της ηλικίας (&).
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα, μέχρι την σοβαρή υποξαιμία και κυάνωση, ή ακόμη και ανθεκτική (στη χορήγηση Ο2) αναπνευστική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα, συνήθως εμφανίζονται στις ηλικίες, μεταξύ 40-65 ετών, Σε μια μελέτη διαπιστώθηκε ότι τα συμπτώματα ήταν συχνότερα σε περιπτώσεις ΑΦΕ, με ενδείξεις ΚΑΤ -39% μεταξύ εκείνων με ετερόπλευρη ΚΑΤ και 70+% μεταξύ εκείνων με αμφοτερόπευρη ΚΑΤ, παρά σε εκείνους χωρίς ΚΑΤ και ότι η παρουσία των συμπτωμάτων  συσχετίζεται καλύτερα με το μέγεθος της βλάβης (&). Το συχνότερο σύπτωμα είναι η αυτόματη ή προκαλούμενη από ελαφρύ τραυματισμό, επίσταξη, που στο 20% των ασθενών εμφανίζεται στην ηλικία ~20 ετων και στο 75%, στην ηλικία>45 (&). Πρέπει να σημειωθεί ότι η επίσταξη, συχνά, εμφανίζεται σε πολύ μικρότερη ηλικία, όταν, ακόμη δεν έχει αναπτυχθεί εξωτερική τηλεαγγειεκτασία (&). Κατά σειρά συχνότητας ακολουθεί η δύσπνοια (& &)(&), ενώ μερικοί ασθενείς εμφανίζουν πλατύπνοια (: βελτίωση της δύσπνοιας, κατά την κατάκλιση, &, &) [βλ.: ορθοδεοξία]. Πιστεύεται ότι το φαινόμενο αυτό οφείλεται στο συντρέχον ηπατοπνευμονικό σύνδρομο (&) ή στη μείωση της ροής αίματος δια μέσου του ανευρύσματος (τηλεαγγειεκτασίας) στις εξαρτώμενες περιοχές των πνευμόνων που περιορίζεται κατά την κατάκλιση ή τέλος, μετά από εμβολισμό της πνευμονικής ή πνευμονεκτομή (&).   Σημειώνεται ότι, συχνά, η δύσπνοια είναι δυσανάλογα περιορισμένη σε σχέση με την κυάνωση και την πληκτροδακτυλία. Η αιμόπτυση είναι, επίσης, συχνό σύμπτωμα, αν και μπορεί να είναι το σύμπτωμα που συχνότερα οδηγεί τον ασθενή (&, &, &) σε ιατρική έρευνα [βλ.: αιμόπτυση]. Μαζική αιμόπτυση μπορεί να σημειωθεί, αν και είναι σπάνια θανατηφόρος (&) .
 Από τα χαρακτηριστικότερα σημεία του συνδρόμου και συχνά το μοναδικό, οι επιφανειακές τηλεαγγειεκτασίες, θηλώδεις και σχεδόν στρόγγυλες, διαμέτρου 1-3 mm, διακρίνονται από το περιβάλλον δέρμα, με μερικές δενδριτικού τύπου προβολές. Εντοπίζονται, επίσης, στο στόμα, στη γλώσσα, στις παρειές (&). Διακρίνονται ευχερώς από το εξάνθημα που εμφανίζεται στα τελικά στάδια ηπατοπαθειών. Πάνω από τις ΚΑΤ εντοπίζεται ρίζος ή φύσημα, που μπορεί να ακουστεί στο 46% των περιπτώσεων, ιδίως κατά την εισπνοή. .
 
Η διάγνωση της ΚΑΤ βασίζεται στα κλινικά κριτήρια του Curaçao: επίσταξη, τηλεαγγειεκτασίες, οικογενής κατανομή και σπλαγχνική αρτηριοφλεβική δυσμορφία. Η αρηριοφλεβική δυσμορφία εμφανίζεται στην ΚΑΤ σε ποσοστό ~15-50%, αλλά ~ το 70% όλων των μορφών αρτηριοφλεβικής δυσμορφίας εμφανίζονται επί ΚΑΤ. Πολύ συχνά επηρεάζεται η οξυγόνωση (η SaO2 κυμαίνεται από 100% - <76%) (&). Παρατηρείται ορθοδεοξία και πλατύπνοια (&).