Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

περιεχόμενα

Σύμφυτες μυοπάθειες

Νόσος του κατώτερο κινητικού νευρώνος

Νόσος του ανώτερου κινητικού νευρώνος

επίκτητες μυοπάθειες

περιφερικά νεύρα

Μυασθένεια Gravis και άλλες παθήσεις νευρομυϊκής συνάψεως
νευρομυϊκές παθήσεις

σύμφυτες μυοπάθειες

Γενικά. Στις νευρομυϊκές διαταραχές περιλαμβάνεται μια ομάδα διακριτών μεταξύ των παθήσεων με διαφορετικές αιτιολογίες.Η αναπνευστική ανεπάρκεια, που συνοδεύει τόσο τις οξείες, όσο και τις χρόνιες μορφές, αποτελεί τη βασική αιτία θανάτου στις περισσότερες από τις περιπτώσεις αυτές. Τα παθολογικά χαρακτηριστικά της ομάδας αυτής παθήεων μπορούν να ταξινομηθούν σε 5 μεγάλες κατηγορίες, τις οποίες περιλαμβάνονται [α] μυϊκές δυστροφίες, [β] συγγενείς και μεταβολικές μυοπάθειες, [γ] παθήσεις της νευρομυϊκής συνάψεως, [δ] περιφερικές νευροπάθειες, [ε] νόσος των προσθίων κεράτων. Τα συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα της διαταραχής, την ηλικία εγκαταστάσεως, αν και συχνά εμπλέκουν τη λήψη τροφής και την αναπνοή και τις ενδεχόμενες συνοδές παθήσεις, όπως η σκολίωση, η κυφωση. Συντρέχουσε ςπαθήσεις μπορεί να προκαλέσουν αιφνίδια επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας, και να οδηγήσουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.  Η διάγνωση συνήιθως τίθεται στη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής, στις περισσότερες των περιπτπώσεων επί τη βάση βιοψίας μυός. Εντούτοις, καθώς οι περισσότερες από τις μυοπάθειες αυτές καθορίζονται γενετικά,  αναζητείται γονιδιακός έλεγχος όπου είναι διαθέσιμος. Η αντιμετώπιση βασίζεται σε διεπιστημονική συνεργασία, και περιορίζεται στην πρωτοπαθή υπσοτηικτική αγωγή, στην οποάι περιλαμβάνεται άσκηση των αναπνευστικών μυών και μη παρεμβατικός μηχανικός αερισμός.