Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

περιεχόμενα  |νευροϊνομάτωση 2 | εισαγωγή| περιγραφή|ταξινόμηση νευροϊνωματώσεως |Νευροΐνωμα  |γενικά| παθογένεια| παθολογική ανατομία |κλινική εικόνα | διαγνωστικά κριτήρια|θωρακικές εκδηλωσεις επί ΝΙ-1|ανώτερο αναπνευστικό | θωρακικός κλωβός|σπονδυλικές ανωμαλίες| θωρακικά νεοπλάσματα|ταξινόμηση| | | | | μηνιγγοκήλη| επινέμηση πνευμονικών αγγείων| αιμοθώραξ|παράλυση του διαφράγματος|βλάβες του πνευμονικού παρεγχύματος| ιστοπαθολογικά ευρήματα | επιπλοκές |

εισαγωγή
Η νευροϊνομάτωση,  ΝΙ, είναι σχετικά συνήθης διαταραχή, με συχνότητα 1:210000 άτομα, που χαρακτηρίζεται από δερματικές αλλοιώσεις και νευρολογικές βλάβες. Αναγνωρίζονται δύο τύποι ΝΙ: [α] η νόσος Recklinghausen, ΝΙ-1, που αναγνωρίζεται στο ~85% των ασθενών και στην ομάδα αυτή είναι πιθανότερο να εντοπιστεί πνευμονική επινέμηση, που γενικά εκτιμάται στο 10-15% των πασχόντων, συνήθως ενηλίκων. [β] η ΝΙ-2 (&), γνωστή και ως ακουστική ΝΙ, ή ΝΙ του ΚΝΣ. Η  ΝΙ-2 χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρους όγκους κατά μήκος της 8ης συζυγίας, που προκαλεί προοδευτική απώλεια ακοής. Είναι σπανιότερη και προσβάλλει ~ 1 :210000 του γενικού πληθυσμού. Σε πσοστό 30-50% των ασθενών δεν εντοπίζεται οικογενειακό ιστορικό. Σποραδικές γονιδιακές μεταλλάξεις διαπιστώνονται στο 50% των περιπτώσεων ΝΙ.Ο Θώραξ και οι πνεύμονες μπορεί να πρσβληθούν με διάφορους τρόπους, με  δερματικές και υποδερματικές αλλοιώσεις του θώρακος, που μπορεί να εμφανιστούν ως πνευμονικοί όζοι, κυφοσκολίωση, δυσμορφία των πλευρών, θωρακικά νεοπλάσματα, διάχυτη πνευμονική ίνωση ή εμφυσηματική πάθηση (&).
γενικά
Οι δερματικές αλλοιώσεις είναι αποτέλεσμα δυσαναπτύξεως των αρχέγονων νευρικών κυττάρων. Ο αριθμός των δερματικών αλλοιώσεων διαφέρει από περιπτώσεως σε περίπτωση. νευρϊνώματα αναπτύσσονται κατά μήκος των περιφερικών νεύρων και προσβάλλουν βαθύτερους ιστούς. Η εξωδερματική (σπλαγχνική) επινέμηση μπορεί να μην καταστεί εμφανής κατά τη διάρκεια της ζωής, εκτός και εάν ανάλογες βλάβες προκαλούν συμπτώματα. Μόνο ο τύπος ΝΙ-1 εμφανίζεται με πνευμονική εμπλοκή, που εκδηώνεται με διάφορους τρόπους. δερματικοί και υποδόριοι όζοι, που επιπροβάλλονται στην ακτινογραφία και μπορεί να μιμούνται πνευμονικές βλάβες, κυφοσκολίωση, δυσμορφία πλευρών, νεοπλάσματα θώρακος, πνευμονική ίνωση, πνευμονικό φυσαλιδώδες εμφύσημα. παθογένεια. Πρόκετια για μια αυτοσωμιακή, μεταδιδόμενη με τον επικρατούν χρακτήρα πάθηση με το υπέυθυνο γονίδια εντοπιζόμενο στο χρωματόσωμα 17, που δρα καταστολέας αναπτύξεως όγκων. Μεταλλάξεις του  γονιδίου επί ΝΙ-1 απολήγουν σε μείωση της νευρινωμίνης, με αποτέλεσμα την μεγάλη επιρρέπεια αναπτύξεως όγκων που αναγνωρίζονται στη πάθηση. Η παθογένεια της πνευμονικής ΝΙ-1 παραμένει αδιευκρίνιστη.
παθολογική ανατομία  ||
|κλινική εικόνα. Η συμπτωματολόγια και η σημειολογία της ΝΙ ποικίλλει ευρύτατα, όπως ευρείες διακυμάνσεις εμφανίζει η ένταση και η εξέλιξη των συμπτωμάτων. Δεν έχει διαπιστωθεί προτίμηση ως προς το φύλο, τη φυλή, την εθνικότητα. Στον πίνακα 2, καταχωρούνται τα διαγνωστικά κριτήρια για την ΝΙ-1. Τα κριτήρια  διακρίνονται από υψηλή ειδικότητα κι ευαισθησία, γοια όλες τις περιπτώσεις, εκτός των νηπίων. ανώτερο αναπνευστικό. Περίπου 5% των ασθενών με ΝΙ εμφανίζουν ενδοσταματική εκδήλωση ττης παθήσεως. Διακριτά νευροϊνώματα μπορεί να προσβάλλουν τη γλώσσα,  τον λάρυγγα, ή να εγκατασταθούν στην παραφαρυγγική περιοχή και να προκαλέσουν διαβρώσεις στους αεραγωγούς. Οι εντοπίσεις αυτές μποορεί να προκαλέσουν απόφραξη και συμπτώματα, όπως δύσπνοια, συριγμό, απώλεια ή μεταβολή της φωνής ή δυσφαγία. Το τραχειακό ή ενδοτραχειακό νευρΐνωμα είναι σπάνιες παθολογικές καταστάσεις. Βράγχος φωνής μπορεί να παρατηρηθεί από επινέμηση του παλίνφρομου λαρυγγικού νεύρου. Πρέπει να σημειωθεί ότι πρέπει να διενεργείται ακτινογραφία λαιμού στους ασθενείς αυτούς, που πρόκειται ν;α υποστούν αναισθησία και τραχειακή διασωλήνωση, για το φόβο της προκλήσεως κακώσεως στη Σ.Σ.
  θωρακικός κλωβός. Οι αλλοιώσεις των πλευρών είναι συχνές σε ασθενείς με ΝΙ. Κομβώσεις, συστροφές, διαβρώσεις από ή, ακόμη, και πρωτοπαθή ελλείμματα στο σχηματισμό του οστού (#).
  Σπονδυλικές ανωμαλίες. Η σκολίωση είναι συχνή και παρατηρείται στο 10-58% των ασθενών με ΝΙ. Τυπικά επινεμούνται οι κατώτεροι αυχενικοί και οι ανώτεροι θωρακικοί σπόνδυλοι, σε παιδιά ηλιίας 5-15 ετών. Στην οστική επινέμηση της ΝΙ δεν υπάρχει προτίμηση ως προς το φύλο. Παρ΄όλο ότι η σκολίωση είναι συχνά εύρημα παρασπονδυλικών νευροϊνοματώσεων, δεν έχει διευκρινισθεί, εάν ο όγκος καθ΄αυτό, είναι το αίτιο της διαταραχής της Σ.Σ. Άλλα πιθανά αίτια της δυσμορφίας της Σ.Σ. εεπί ΝΙ είναι η οστεομαλακία, ο εντοπισμένος νευροϊνωματώδης όγκος, που διαβρώνει καιδιηθεί τους σπονδύλους και η μεσοδεραμική δυσπλασία.
Θωρακικά νεοπλάσματα.  Δερματικά και υποδόρια νευροϊνώματα επί του θωρακικού τοιχώματος, μπορεί να επιπροσβάλολονται στο υποκείμενο πνευμονικό παρέγχυμα και να παραπλανήσουν ως παρεγχυματικά, πνευμονικά οζίδια. Ασφαλώς, πρωτοπαθείς ή δευτεροπαθείς κακοήθειες του πνεύμονα έχουν παραβλεφθεί, λόγω συγχύσεως, οφειλόμενης σε εππροβαλλόμενα δερματικά οζίδια, στην ακτινογραφία θώρακος. Σε ποσοστό 5% των ασθενών τα νευροϊνώματα επί ΝΙ υφίστανται μεταμόρφωση προς κακοήθη αποδόμηση και συχνά μεθίστανται στους πνεύμονες.
μηνιγγοκήλη.
επινέμηση πνευμονικών αγγείων. Η ΝΙ μπορεί να επινεμήσει τα αγγεία, καθ΄όλη την έκταση του οργανισμού, τόσο τις ενδοκράνιες, όσο και τις εξωκράνιες αρτηρίες, τις νεφρικές, μεσεντερίου, οσφυϊκές κ.ά. Η επινέμηση της πνευμονικής αρτηρίας έχει αναφερθεί σε περιορισμένο αριθμών περιπτώσεων, με πνευμονική υπέρταση, επίσης. Η επίπτωση των αγγειακών επινεμήσεων έχει εκτιμηθεί στο ύψος του 3.6%.
Τα ιστοπαθολογικά ευρήματα επί πνευμονικής επινεμήσεως ΝΙ συνδέονται με μεσευχγυματικές αλλοιώσεις λόγω της οποίας δυσχεραίνεται η εναπόθεση κατάλληλης διατάξεως κολλαγόνου. Μελέτες έχουν δείξει κατάτμιση των ινών κολλαγόνου στους πνεύμονες. Στις βιοψίες ή τα παθολογοανατομικά παρασκευάσματα περιγράφονται περιοχές με σχετικά φυσοιολογικό παρέγχυμα που εναλλάσσονται με άλλες εμβαλωματικής αναπτύξεως διαμέσου ινώσεως, με πάχυνση και κυτταροβρίθεια του διάμεσου ιστού και των κυψελιδικών τοιχωμάτων. Τα ευρήματα είναι παρόμοια με εκείνα επί μη ειδικής διάμεσης πνευμονίας, μάλλον παρά με ευρήματα συνήθους διάμεσης πνευμονίας. Σε περισσότερο εξελιγμένα στάδια, περιγράφονται σοβαρότερη πνευμονική ίνωση και απόφραξη των κυψελίδων και των αγγείων και εικόνα μελιττοκηρύθρας.
επιπλοκές. Μόνο εξελιγμένα στάδια πνευμονικής ινώσεως καταλήγουν σε πνευμονική υπέρταση και χρόνια πνευμονική καρδία. Η ανάπτυξη καρκινώματος δεν αποκλείεται, ιδιαίτερα στους καπνιστές.

εικόνα. νευροϊνωμάτωση