Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

Συμπεριλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα ασθενών, ιδώς ανδρών ενηλίκων  με επίτητες παθήσεις του κολαγόνου.  Χαρακτηρίζεται από υπρελαστικότητα και υθραυστόττηα του δέρματος και των αγγείων, υπερεκτασιμόττηα των αρθρώσεων και αιμορραγική διάθεση.

Οι τύποι Ι ΙΙ, και ΙΙΙ, μεταδίδονται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και είναι άγνωστης βιοχημικής προελεύσεως, Ο τύπος IV επροσβάλλει τις αρτηρίες, το ΓΕΣ, την μήρα και το δέρμα, ενώ η μετάλλαξη του COL3A1, οδηγεί σε παραγωγή κολλαγόνου τύπου ΙΙΙ. Ο τύπος VΙ προέρχται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υδροξυλάση της λυσίνης. Ο τύπος VΙΙ είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεως του  COL1A1 και COL1A2, που απολήγουν σε ελλειμματικό μετασχηματισμό του προκοαλλαγόνου σε κολλαγόνο. Οι τύποι V, VIII, IX και Χ, τέλος, είναι πολύ σπάνιοι και δεν έχουν διευκρινισθεί.

Ευρήματα

Αναγνωρίζονται πολλαπλαπλές, οζώδεις σκιάσεις διαμέτρου <1 cm στον υποδόριο ιστό, αναγνωρίζεται έκτοπος οστίτης ιστός. Παρατηρείται αιμάθρωση (εξαιρούνται οι κατα γόνυ αρθρώσεις). υποτροπιάζουσες εξαρθρώσεις. οστεορθρίτις, κυφοσκολίωση. σπονδυλολίσθηση. Διαφραγματοκήλη. Πνευμονικό εμφύσημα. Εύθραυστα αγγεία, σχηματισμός ανευρυσμάτων. αυξημλενη πίπτωση διαχωριστικών ανευρυσμάτων (η αορτογραφία αντενδείκνυται). Από το ΓΕΣ, εκκολπώματα.

βλέπε: βρογχεκτασίες -αιτιολογία