Συμπεριλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα ασθενών, ιδίως ανδρών ενηλίκων με επίτητες παθήσεις του κολαγόνου. Χαρακτηρίζεται από υπερελαστικότητα και ευθραυστότητα του δέρματος και των αγγείων, υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων και αιμορραγική διάθεση.
Οι τύποι Ι ΙΙ, και ΙΙΙ, μεταδίδονται με υπολειπόμενο χαρακτήρα και είναι άγνωστης βιοχημικής προελεύσεως, Ο τύπος IV προσβάλλει τις αρτηρίες, το ΓΕΣ, την μήρα και το δέρμα, ενώ η μετάλλαξη του COL3A1, οδηγεί σε παραγωγή κολλαγόνου τύπου ΙΙΙ. Ο τύπος VΙ προέρχται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την υδροξυλάση της λυσίνης. Ο τύπος VΙΙ είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεως του COL1A1 και COL1A2, που απολήγουν σε ελλειμματικό μετασχηματισμό του προκολλαγόνου σε κολλαγόνο. Οι τύποι V, VIII, IX και Χ, τέλος, είναι πολύ σπάνιοι και δεν έχουν διευκρινισθεί.
Ευρήματα
Αναγνωρίζονται πολλαπλαπλές, οζώδεις σκιάσεις διαμέτρου <1 cm στον υποδόριο ιστό, αναγνωρίζεται έκτοπος οστίτης ιστός. Παρατηρείται αιμάθρωση (εξαιρούνται οι κατα γόνυ αρθρώσεις), υποτροπιάζουσες εξαρθρώσεις, οστεορθρίτις, κυφοσκολίωση, σπονδυλολίσθηση. Διαφραγματοκήλη. Πνευμονικό εμφύσημα. Εύθραυστα αγγεία, σχηματισμός ανευρυσμάτων. αυξημένη επίπτωση διαχωριστικών ανευρυσμάτων (η αορτογραφία αντενδείκνυται). Από το ΓΕΣ, εκκολπώματα.
βλέπε: βρογχεκτασίες -αιτιολογία