Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

Πρόκειται περι μίας γενετικά καθοριζόμενης συστηματικής νόσου, που προσβάλλει γενικά τους εξωκρινείς αδένες και ειδικά τους αδένες των βρόγχων. Προκαλεί ποιοτικές και ποσοτικές ανωμαλίες στην τραχειοβρογχική βλέννη, που συνεπάγονται μεταβολές στις ροολογικές τους ιδιότητες. Περιγράφεται ως διαταραχή της διαβατότητας των επιθηλιακών κυττάρων για τα ιόντα χλωρίου και οδηγεί σε προϊούσα καταστροφή των αεραγωγών, ίνωση των βρογχικών και περιβρογχικών ιστών και βρογχεκτασιακού τύπου αλλοιώσεις σε παιδιά και νέους ενήλικες. Παράλληλα, πιθανολογείται η ύπαρξη δυσκινητικής ανωμαλίας των κροσσών, που οφείλεται σε ένα παράγοντα του ορού που αναστέλλει την κίνηση των κροσσών. Η κλινική εικόνα συντίθεται από ευρήματα χρόνιας πνευμονοπάθειας, παγκρεατικής δυσλειτουργίας και αυξήσεως των συγκεντρώσεων ιόντων Cl- και Na+ στον ιδρώτα. Οι πνεύμονες είναι φυσιολογικοί κατά τη γέννηση και μεταξύ των πρωΐμων ευρημάτων συγκαταλέγονται η απόφραξη των περιφερικών αεραγωγών, λόγω πυκνόρρευστης, κολλώδους βλέννης, η υπερτροφία των υποβλεννογονίων αδένων και η μεταπλασία των καλυκοειδών κυττάρων του επιθηλίου. Παρατηρείται αυξημένη επίπτωση των πνευμονικών λοιμώξεων και στις φλεγμονώδεις αλλοιώσεις των αεραγωγών κυριαρχούν τα ΠΟΛ.
 Η βλέννη επί κυστικής ινώσως εμπεριέχει παθολογικά μειωμένη ποσότητα νερού και αρκετά στερεά υλικά. Τα επίπεδα ηλεκτρολυτών κυμαίνονται, αλλά οι συγκεντρώσεις ιόντων Na+ και Cl- είναι σταθερά μειωμένες. Παρατηρείται αύξηση των ιόντων Κ και P.
Επιπλέον, παρατηρείται χαρακτηριστική απόκλιση στις συγκεντρώσεις μουσίνης. Όξινες θειομουσίνες ευρίσκονται σε μεγάλη αναλογία στις εκκρίσεις και τα πτύελα ασθενών με κυστική ίνωση.
Ιστοχημικές εξετάσεις παρασκευασμάτων αεραγωγών παιδιών, που κατέληξαν με ινοκυστική νόσο, απέδειξαν ότι υπάρχει μεγάλος αριθμός κυττάρων που περιέχουν όξινες θειομουσίνες ήδη κατά τη γέννηση, υποδηλώνοντας ότι η αύξηση του αριθμού των κυττάρων που περιέχουν θειομουσίνες καθορίζεται γενετικά και δεν είναι δευτεροπαθείς στις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Το κυψελιδικό υγρό που καλύπτει το αναπνευστικό επιθήλιο περιέχει μεγάλο αριθμό ΠΟΛ και μεγάλη ποσότητα ενεργού ελαστάσης. Η ελαστάση είναι άμεσα τοξική για τα επιθηλιακά κύτταρα και μπορεί να τροποποιήσει την τοπική άμυνα, παρεμβαίνοντας στη λειτουργία των κροσσών, να αυξήσει την παραγωγή της παθολογικής βλέννης, να αδρανοποιήσει το συμπλήρωμα και τις ανοσοσφαιρίνες και να παραβλάψει τη φαγοκυττάρωση από τα ΚΜ. Επιπροσθέτως, ενισχύει την παραγωγή της IL-8 από το αναπνευστικό επιθήλιο. Έτσι, IL-8 έχει ανιχνευθεί στις εκκρίσεις αεραγωγών ασθενών με κυστική ίνωση που συμβάλλει αποφασιστικά στην επιστράτευση ΠΟΛ. Πολλοί συγγραφείς έχουν δείξει σημαντικές διαταραχές του ρυθμού μεταγωγής της βλέννης σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Συχνά παρατηρείται παντελής έλλειψη μεταγωγής ή ακόμη και αναστροφή ροής της βλέννης. Σε μια μελέτη 20 ασθενών με τη νόσο έγιναν μετρήσεις του ρυθμού μεταγωγής της τραχειακής βλέννης, ο οποίος κυμάνθηκε μεταξύ 0-12.8 mm/min. Ειδικότερα, ενώ μερικοί ασθενείς παρουσίασαν φυσιολογικούς ρυθμούς μεταγωγής, οι περισσότεροι εμφάνιζαν μη μετρητή ή και ανάστροφη ροή. Η εικόνα 5-1 παρουσιάζει τα ευρήματα των μετρήσεων του ρυθμού καθάρσεως των ασθενών με κυστική ίνωση, σε σύγκριση με υγιείς εθελοντές και ασθενείς με άλλα αποφρακτικά νοσήματα. Η ανάστροφη ροή της βλέννης, που παρατηρήθηκε σε μερικούς ασθενείς, φαίνεται ότι οφειλόταν στην επίδραση της βαρύτητας, επειδή η τοποθέτηση των ασθενών σε ανάρροπη θέση απέληξε στη διόρθωση της ροής προς τον φάρυγγα. Εάν η επιβράδυνση του ρυθμού μεταγωγής οφείλεται σε ελαττωματική λειτουργία των κροσσών, η παθολογική ως προς την ποσότητα ή την ποιότητα παραγωγή τραχειοβρογχικών εκκρίσεων δεν έχει απόλυτα διευκρινισθεί, αλλά έχει απομονωθεί από τον ορό των ασθενών ένας αναστολέας των κροσσών, ο οποίος -παρουσία φλεγμονής του βλεννογόνου-ασκεί επίσης ανασταλτική δράση στους κροσσούς υγιών ατόμων.

βλέπε: κυστική ίνωση / θεραπεία κυστικής ινώσεως.