Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

κακοήθης αναιμία

Αυτοάνοσος νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αντισωμάτων έναντι των τοιχωματικών γαστρικών κυττάρων και των θέσεων σύνδεσης βιταμίνης B12. Χαρακτηρίζεται από ελάττωση της B12, αδυναμία, ανορεξία, ωχρότητα, απώλεια βάρους και συμπτώματα από το νευρικό σύστημα.

Χρόνια, εξελικτική αναιμία που προσβάλλει ηλικωμένα άτομα, μετά την Πέμπτη δεκαετία της ζωής και παρατηρείται σπάνια πριν το 30ο έτος της ηλικίας. Οφείελται σε δυσαπορρόφηση της βιτμαίνης B12 συνήθως απότοκη ατροφίας του βλεννογόνου του στομάχου στην ανάπτυξη της οποίας συμβάλλει η αναστολή εκκρίσεως του  ενδογενούς παράγοντος. Χαρακτηρίζεται από αδυναμία, καταβολή, απώλεια βάρους, δύσπνοια με την ελαφρά άσκηση και πυρετό. Τα εργαστηριακά ευρήματα συνίστανται στην αναγνώριση μεγάλης αναιμίας, με χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και την αναγνώριση πολυάριθμων ωοειδών μακροκυτταρικών ερυθροκυττάρων, σε συνδυασμό με την εμφάνιση μεγάλου αριθμού μεγαλοβλαστών αι σχετικά μικρού αριθμού νορμοβλαστών στον μυελό των οστών. Ο αριθμός των λευκών αιμοασφαιρίων, επίσης, στο περιφερικό αίμα μπορεί να είναι χαμηλότερος του φυσιολογικού με σχετική λεμφοκυττάρωση και υπερχρωματικά ουδετερόφιλα. Διαπιστώνεται υπο- ή α-χλωρυδρία. Διαίστώνεται χαμηλή συγκέντρωση βιταμίνης Β12 σα ερυθροκύτταρα του περιφερικού αίματος, η χορήγηση βιταμίνης Β12 απολήγει σε χαρακτηριστική δικτυοκυτταρική απάντηση απαλλαγή από τα συμπτώματα και αύξηση του αριθμού των ερυθροκυττάρων, υπό την προϋπόθεση ότι η κακοήθης αναιμία δεν επιπλέκεται με άλλο νόδημα. Δεν πρόκειται περι αληθώς κακοήθους παθήσεως, όπως πριν από την εφαρμογή θεραπείας με βιταμίνη Β12. η νόσος μερταδίδεται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα και περιγράφονται δύο μορφές: κατά την πρώτη διαπιστώνεται ανεπάρκεια του ενδογενούς παράγοντος, ενώ στην δεύτερη διαπιστώνεται ανεπάρκεια απορροφήσεως της βιταμίνης Β12 από το λεπτό έντερο.

Συν.: Addison's anemia, Addison-Biermer disease, addisonian anemia, Biermer's anemia, Biermer's disease, macrocytic achylic anemia, malignant anemia.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

εικόνα 1. δρεπανοκυτταρική αναιμίασποδυλοι σ σχήμα 'Η' ασπληνία, και χολολιθίαση

Κληρονομική πάθηση -μεταφέρεται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα- που προκαλείται από το σχηματισμό παθολογικής αιμοσφαιρίνης που συμπεριφέρεται ως πολυσυστηματική ισχαιμία, σχηματισμό εμφράκτων, και αιμολυτικής αναιμίας. Δεν έχει αναγνωριστεί κατά φύλο προτίμηση. Η μεγαλύτερη επίπτωση παρατηρείται  σε κατιόντες Αφρικανών, και ακολουθεί η Ανατολική ΜΕσόγειος και η μέση Ανατολή. Η πάθηση είναι απότοκος μεταλλάξεως γονιδίου που κωδικοποιεί τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S (HbS). Ο όρος του νοσούντος κυττάρου (sickle cell disease) εφαρμόζεται σε όλους τους ασθενείς που έχουν δύο παθολογικές Β-αλυσίδες στην αιμοσφαιρίνη τους. Τα μόρια της αιμοσφαιρίνης που παράγεται τείνουν να συνέχονται προς σχηματισμό μεγαλύτερων συγκριμάτων εκ πολυμερών που καθιστούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια επιμηκέστερα, (παθολογικό σχήμα) άκαμπτα και ανίκανα να ανασχηματιστούν κατάλληλα κατά τη διέλευσή τους από μικρά αγγεία, με αποτέλεσμα την απόφραξή τους. Τα παθολογικά ερυθροκύτταρα αποσύρονται, επίση,ς συντομότερα, από την κυκλοφορία, με αποτέλεσμα την αιμολυτική αναιμία. 

Τα άτομα που έχουν μία μόνο, από τις δύο, παθολογική Β-αλυσίδα, θεωρούνται ότι έχουν 'τάση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας' και είναι, συνήθως, ασυμπτωματικά, αν και έχουν μεγαλύτερη επιρρέπεια στον καρκίνο των νεφρών. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, επίση,ς εμφανίζουν αντίσταση στην ελονοσία.

εικόνα2. σπόνδυλοι σχήματος Η.

κλινική εικόνα

Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, επειδή τα νεογνά (κατά τους 6 πρώτους μήνες της ζωής) εμφανίζουν, φυσιολογικά, αυξημένα ποσοστόα HbF. Η πρώτη εκδήλωση είναι συνήθως ένα επώδυνο επεισόδιο φλεβοαποφρακτικής κρίσεως- αιφνίδια εγκατάσταση πόνο στα οστά ή τα σλάγχνα, λόγ μικροαγγειακής αποφράξεως και σιχαιμίας, συνήθως σε κατάσταση σήψεως ή αφυδατώσεως.  ΑΠό τα; διάφροα συστήματα καταγράφονται:

οστά--εμφράγματα οστεομυελίτις, πνεύμονες-- αξύ θωρακικό σύνδρομο, υποτροπιάζουσα πνευμονία (μειωμένη άμυνα, λόγω λειτουργικής ασπληνίας), χρόνιες πνευμονοπάθειες, κοιλιά--κοιλιαλγίες λόγω φλεβοαποφρακτικών κρίσεων, σύνδρομο συσσωρεύσεως (ταχεία συγκέντρωση αίματος στον σπλήνα που συνεπάγεται έλειμμα αγγειακού όγκου), αιμολυτική αναιμία, διαταραχές της άμυνας, λόγω αυτοσπληνεκτομής νεφροί--πολλπαπλές νεφρικές εκδηλώσεις, με τελική έκβαση τη νεφρική ανεπάρκεια, εγκέφαλος-- ΑΕΕ, διαταραχές μαθήσεως, οφθαλμολογικές διαταραχές, πριαπισμός, έλκη κάτω άκρων,

εικόνα 3. υπέρηχο νεφρών επί δρεπανοκυτταρικής αναιμίαςαπεικονίζονται 'ηχογενείς πυραμίδες'