Κυστική Ίνωση: Εργαστηριακές Εξετάσεις

Η γενική αίματος και ο βιοχημικός έλεγχος δεν εμφανίζουν ιδιαίτερες διαταραχές. Ο αιματοκρίτης μπορεί να είναι αυξημένος σε στάδια της παθήσεως με υποξαιμία. Επί επιπλοκών με βρογχοπνευμονία μπορεί να διαπιστωθεί λευκοκυττάρωση. Τα λευκώματα αίματος και η αλβουμίνη μπορεί να είναι χαμηλά σε ασθενείς με δυσθρεπτικά προβλήματα. Η ΑΑΑΑ είναι περίπου φυσιολογική, κατά τα πρώιμα στάδια της παθήσεως, αν και αναγνωρίζεται αύξηση της κυψελιδο-αρτηριακής διαφοράς Ο2, αλλά προοδευτικά επισημαίνεται υποξαιμία, με αναπνοή ατμοσφαιρικού αέρα. Υπερκαπνία και βαρειά υποξαιμία συνοδεύει τις πολύ εξελιγμένες περιπτώσεις και προαναγγέλλει τελικά στάδια.

Cystic fibrosis, thoracic. Young man with a histor εικόνα 1. Η ακτινογραφία θώρακος εμφανίζει υπερδιαφάνεια και υπερέκπτυξη των πνευμονικών πεδίων, με επιπέδωση των διαφραγμάτων, διαπλάτυνση των μεσοπλευρίων διαστημάτων και αύξηση του οπισθοστερνικού χώρου. Η πάχυνση των βρογχικών τοιχωμάτων επισημαίνεται ως παράλληλες γραμμές από την πύλη (σημείο "γραμμών τράμ") (&). Οι μικρές, στρογγύλες σκιάσεις στην περιφέρεια μπορεί να αποκαλύπτουν την ύπαρξη αποστηματίων περιφερικά των πωματισμένων βρόγχων. Οι περιοχές αυτές, συνήθως, καθαρίζουν, καταλείποντας μια μικρή κυστοειδή βλάβη. Μεταξύ των άλλων ευρημάτων, τα συχνότερα είναι η ατελεκτασία, η ίνωση, η βρογχοπνευμονία, η πνευμονία και ο πνευμοθώρακας. Η μέτρηση ηλεκτρολυτών ιδρώτος αποτελεί την πρότυπη μέθοδο για τη διαγνωστική τεκμηρίωση της παθήσεως. Συγκέντρωση χλωριούχων μεγαλύτερη των  60 mEq/l στα παιδιά και 80 mEq/l στους ενήλικες  είναι διαγνωστική της παθήσεως. Γενικά, η ακτινογραφία θώρακος δεν θεωρείτια ότι συμβάλλει αποφασιστικά στη διάγνωση της ΚΙ.

εικόνα 2. Το κρίσιμο εύρημα στα όψιμα στάδια της ΚΙ είναι οι παχυτοιχωματικές βρογχεκτασίες, οι οποίες αρχίζουν ως κυλινδρικές και εξελίσσονται σε κιρσοειδείς και καταλήγουν σε κυστικόμορφες. Οι πνεύμονες εμφανίζονται ινωτικοί και συρρικνωμένοι. ΠΑρ΄όλο ότι προσβάλλονται όλα τα πνευμονικά πεδία, παρατηρείται ρποτίμηση στις περιπυλαίες περιοχές,στους άνω λοβούς και στα κορυφαία βρογχοπνευμονικά τμήματα των κάτω λοβών. Στα λοιπά ευρήματα αναφέρονται υπερδιάταση περιοχές με πύκνωση, μεγέθυνση λεμφαδένων πνευμονθώρακας και πνευμονική υπέρταση. Η ακτινογραφία θώρακος δεν είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στις πρώιμες φάσεις της παθήσεως κι έχει  διαπιστωθεί ότι η HRCT αναδεικνύει ευρήματα επί ΚΙ με αρνητική ακτινογραφία θώρακος, στο 65% των ασθενών. Με την εξέλιξη της παθήσεως, διακρίνονται:

  • βρογχεκτασίες,
  • υπερδιάταση,
  • πύκνωση.
  • διάταση πνευμονικών  αρητριών, απότοκες πνευμονικής υπερτάσεως

Εικόνα 3. ο τύπος βρογχεκτασιών επί κυστικής ινώσεως. Εκτεταμένες βρογχεκτασίες επί ασθενούς με κυστική ίνωση. Αναγνωρίζονται κυλινδρικές (μαύρα βέλη) και κυστικές  μορφές βρογχεκτασιών  (λευκά βέλη), ενώ, εποίση,ς αναγνωρίζεται πάχυνση των τοιχωμάτων των αεραγωγών, βύσματα που αποφράσσουν αεραγωγούς, και ενίσχυση τύπου μωσαϊκού,  εγκατεστημένου παρά την περιοχή των κυλινδρικών βρογχεκτασιών, που αντανακλά σε απόφραξη των μικρών αεραγωγών (a).

 Από τη μελέτη της HRCT, διαπιστώνονται:

  • πάχυνση των βρογχικών τοιχωμάτων και περιβρογχική ίνωση (&)
    • ήδη από τα πρώιμα στάδια της παθήσεως
  • οξεία λοιμώδης βρογχιολίτις
    • ήδη από τα πρώιμα στάδια της παθήσεως
    • εικόνες tree-in-bud
    • κεντροβοτρυδιακές οζώδεις σκιάσεις
    • και σκιάσεις διχοτομήσεως
  • βρογχεκτασίες
    • εξέλιξη με το χρόνο από κυλινδρικές σε κιρσοειδείς προς κυστικές
    • σημείο signet
    • εικόνα μωσαϊκού, οφειλόμενο σε παγίδευση αέρος, που καλύτερα φαίνεται στις εκπνευστικές λήψεις, βύσματα βρόγχων στους βρόγχους (εικόνα περιχειρίδος)

Πρέπει να σημειωθεί ότι ως αποτελέσμα επαναειλημμένης εκθέσεως στην ακτινοβολία, ιδιαίτερα στην παιδική τους ηλικία, όπους η ευαισθησία στην ακτινοβολία είναι υψηλότερη. Η χρήση απεικονίσεων χαμηλής ακτινοβολίας είναι σημαντική για την αποφυγή αθροίσεως υψηλών δόσεων ακτινοβολίας (&).

Ο λειτουργικός έλεγχος αναπνοής είναι απαραίτητος για την εκτίμηση της εκτάσεως της πνευμονικής επινεμήσεως και τη σταδιοποίηση της παθήσεως. Η σπιρομέτρηση είναι συμβατή με αποφρακτικού τύπου ικανή μείωση της ικανότητας αερισμού στους πνεύμονες, καθώς διαπιστώνεται ελάττωση της FEV1, ενώ η FVC ελαττώνεται σημαντικά με την εξέλιξη της παθήσεως. Η καμπύλη ροής-όγκου προσλαμβάνει χαρακτηριστικό σχήμα επί ΚΙ. Μεγάλο ποσοστό της αποφράξεως υποστρέφεται με την εφαρμογή βρογχοδιασταλτικών. Ο υπολειπόμενος όγκος αυξάνει νωρίς κατά την εξέλιξη της παθήσεως και μπορεί να εκτιμηθεί με τεχνικές με την πληθυσμογραφία σώματος. Οι λειτουργικές διαταραχές επί ΚΙ, συνήθως, συσχετίζονται με την κλινική βαρύτητα της παθήσεως. Οι μεταβολές είναι συμβατές με αποφρακτικού τύπου διαταραχές του αερισμού και βελτιώνονται κατά τις περιόδους υφέσεως. Στο παρελθόν όλοι οι ασθενείς κατέληγαν στη διάρκεια της παιδικής τους ηλικίας. Τα τελευταία χρόνια, όμως, άτομα με ΚΙ επιβιώνουν πέρα από τα 20 ή και τα 30 χρόνια, αλλά στις ηλικίες αυτές οι λειτουργικές διαταραχές είναι συνήθως σοβαρές. Σε νεαρότερους ασθενείς, χωρίς κλινικά εμφανή πνευμονοπάθεια και με φυσιολογική σπιρομέτρηση, ευρήματα ήπιας αποφράξεως των αεραγωγών αποκαλύπτονται συνήθως με δοκιμασίες, όπως η Vmax στα 25%VC ή με δείκτες ανταλλαγής αερίων, όπως η σχέση VD/VT και η αύξηση της κυψελιδοαρτηριακής διαφοράς Ο2. Ενδιαφέρον εύρημα, που διακρίνει τους ασθενείς με ΚΙ από τους υπόλοιπους με ΧΑΠ, είναι ότι στους πρώτους δεν παρατηρείται αύξηση της TLC, ακόμη και όταν αυτή μετρηθεί με πληθυσμογρα-φικές μεθόδους. Η έλλειψη αυξήσεως της TLC μπορεί, εν μέρει, να αποδοθεί στην κυψελιδική υποπλασία. Η στατική καμπύλη PV φαίνεται ότι λαμβάνει ασύνηθες σχήμα με ελάττωση της πιέσεως ελαστικής επαναφοράς στους μικρούς πνευμονικούς όγκους και φυσιολογική πίεση ελαστικής επαναφοράς στους μεγαλύτερους. Αποτέλεσμα της μεταβολής αυτής είναι ότι, η πνευμονική διατασιμότητα στο επίπεδο του αναπνεόμενου όγκου είναι φυσιολογική, αλλά στους μεγάλους πνευμονικούς όγκους είναι μικρότερη της φυσιολογικής. Οι διαταραχές της κατανομής αερισμού/αιματώσεως προκαλούν ανωμαλίες στην ανταλλαγή αερίων, με αύξηση του φυσιολογικού νεκρού χώρου και της φυσιολογικής διαφυγής. Το τελευταίο τεκμηριώνεται από το γεγονός ότι η PaO2 δεν αυξάνεται σε επίπεδα μεγαλύτερα των 550 mmHg, παρά τη χορήγηση καθαρού Ο2. Η ύπαρξη διαφυγής είναι δύσκολο να ερμηνευθεί, αλλά αποδίδεται στο σχηματισμό μικρών ατελεκτασιών, που δεν αναγνωρίζονται στην ακτινογραφία θώρακος. Εναλλακτικά, μπορεί να υπάρχουν μικρές περιοχές αληθούς δεξιάς προς αριστερά διαφυγής. Η ΚΙ δεν απολήγει σε καταστροφή των κυψελιδικών τοιχωμάτων, και επομένως παρατηρούνται μόνο μικρές μεταβολές της διαχυτικής ιοκανότητας στους πνεύμονες, που οφείλονται στις διαταραχές της κατανομής αερισμού/αιματώσεως. Η KCO είναι συνήθως φυσιολογική ή μεγαλύτερη της φυσιολογικής, αλλά συνήθως δεν αυξάνεται επί ύπτιας θέσεως του ασθενούς, πιθανόν λόγω της αυξημένης πιέσεως στην πνευμονική αρτηρία, απότοκη της υποξικής πνευμονικής αγγειοσυσπάσεως. Η αύξηση της PACO2 αποτελεί δυσμενές κλινικό κριτήριο και προαναγγέλλει τελικά στάδια της νόσου. Δεν υπάρχουν ενδείξεις εκπτώσεως του ελέγχου αναπνοής επί ΚΙ. Η ανοχή στην άσκηση είναι μειωμένη επί ΚΙ, λόγω της αποφράξεως των αεραγωγών και της εκ της δυσθρεψίας μυϊκής αδυναμίας. Ο αερισμός κατά την άσκηση είναι μεγαλύτερος για το παραγόμενο έργο και αυτό οφείλεται στον αυξημένο νεκρό χώρο.