Θεματολόγιο Πνευμονολογίας

Η πάθηση αναγνωρίζεται στη βρεφική ή πρώτη παιδική ηλικία, αν και η εμφάνιση της παθήσεως σε μικρό αριθμό ασθενών καθυστερεί μέχρι την ήβη ή την πρώτη περίοδο της ενηλικιώσεως. Τα παιδιά με ΚΙ προσβάλλονται από συχνότερες και παρατεταμένης διάρκειας αναπνευστικές λοιμώξεις, ενώ τα περισσότερα εμφανίζουν χρόνιο βήχα και συρίττουσα αναπνοή. Με την εξέλιξη της παθήσεως, τα συμπτώματα και σημεία των βρογχεκτασιών και της βρογχικής υπεραντιδραστικότητας, όπως η πληκτροδακτυλία και η δύσπνοια κοπώσεως,  καθίστανται πλέον έκδηλα. Ο πυρετός είναι χαμηλός κατά τις παροξύνσεις των βρογχεκτασιών, αλλά καθίσταται πολύ υψηλός επί επιπλοκών με πνευμονία. Σε εξελιγμένες καταστάσεις, η κλινική εικόνα επιπλέκεται με αιμοπτύσεις, που μερικές φορές είναι μαζικές, πνευμοθώρακα, ατελεκτασία, πνευμονική καρδιά και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Από το ανώτερο αναπνευστικό διαπιστώνεται υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα και ρινικοί πολύποδες.
Η παγκρεατική λειτουργία ανεπαρκεί. Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων συνεπάγεται δυσπεψία και δυαπορρόφηση. Παρατηρούνται διαρροϊκά σύνδρομα και αποβολή κοπράνων με μεγάλη αναλογία λιπών. Τα συμπτώματα αυτά συνοδεύονται από κοιλιακά άλγη, δυσθρεψία και καθυστέρηση της αναπτύξεως. Μεταξύ των σπανιοτέρων ευρημάτων συγκαταλέγονται εντερικός πωματισμός από κώνιο, εγκολεασμός, πρωκτική πρόπτωση, εντερική απόφραξη, παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος, ηπατική κίρρωση, χολολιθίαση, υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα και σακχαρώδης διαβήτης.
Η παθολογική συγκέντρωση άλατος στον ιδρώτα εκδηλώνεται με την αλμυρή γεύση της επιδερμίδας και το σχηματισμό κρυστάλλων άλατος στην εσωτερική επιφάνεια των ενδυμάτων. Η απώλεια ηλεκτρολυτών, κατά τους καλοκαιρινούς μήνες μπορεί να απολήξει σε δυσανοχή στη ζέστη και αφυδάτωση.
Σχεδόν όλοι οι άρρενες και το πλείστον των θηλέων με ΚΙ είναι στείροι. Η ενδεχόμενη εγκυμοσύνη πασχούσης με ΚΙ δεν αναμένεται να ολοκληρωθεί, στις υπόλοιπες. Σε αντίθετη περίπτωση το βρέφος θα είναι φορέας ή πάσχων από ΚΙ.
Η φυσική εξέταση αποβαίνει παθολογική σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με ΚΙ, λίγα μόλις χρόνια μετά την αναγνώριση της σύμφυτης διαταραχής. Πρόκειται περι δυστροφικών παιδιών ή νεαρών ενηλίκων με πληκτροδακτυλία, αναπνευστική δυσχέρεια, παραγωγικό βήχα και χρήση των επικουρικών τους μυών. Αναγνωρίζεται διάταση της σφαγίτιδας φλέβας και οίδημα των σφυρών. Από την ΩΡΛ εξέταση αναγνωρίζονται ρινικοί πολύποδες και ευαισθησία στην πίεση επί των παραρρίνιων κόλπων. Από την ακρόαση διαπιστώνονται παχυφυσσαλιδώδεις, μη μουσικοί ειπσνευστικοί ρόγχοι, μουσικοί εκπνευστικοί ρόγχοι και έντονος δεύτερος τόνος, αποκαλύπτοντας την εγκατάσταση της πνευμονικής υπερτάσεως.  Επί εξελιγμένων περιπτώσεων, αναγνωρίζεται περιστοματική κυάνωση, αποκαλυπτική υποξαιμίας.

διάγνωση  Οι ασθενείς με ΚΙ εμφανίζονται με μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Στην πλειονότητά τους, διαγιγμώσκονται προ της έφηβίας, αν και μερικοί παραμένουν ασυμπτωματικοί μέχρις ενηλικιώσεως. Στο 10% των νεογεννήτων πασχόντων, ο εκ μυκωνίου ειλεός είναο το πρώτο σύμπτωμα, αλλά αργότερα, τα συμπτώματα σχετίζονται περισσότερο με αναπνευστικές λοιμώξεις και εντερική δυσαπρορρόφηση. Η κλασική δοκιμασία ιδρώτος αποκαλύπτει την αύξηση των συγκεντρώσεων Να και Cl (>100 mg ml^-1) σε δείγμα ιδρώτος που παραλήφθηκε με τα ιοντόφορηση με πιλοκαρπίνη. Η εκτεταμένη απώλεια ηλεκτρολυτών μπορεί να απολήξει σε εξάντληση στοςυ διαβιούντες σε θερμά κλίματα ασθενείς. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο αίματος ή κυττάρων από τη στοματική κοιλότητα. Τα κλασικά κλινικά συμπτώματα καταχωρούνται στον πίνακα 1.
λοίμωξη και φλεγμονή των αεροφόρων οδών.
Κατά τη γέννηση δεν εντοπίζονται αναπνευστικά συμπτώματα σε νεογνά με ΚΙ. Κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας, όμως, τα παιδιά κατατρύχονται από βήχα και παχύρευστες εκκρίσεις ανεπαρκή βλεννοκροσσωτή κάθαρση και επηρρέπεια στις αναπνευστικές λοιμώξεις. Χρόνιες λοιμώξεις των ανώτερων αναπνεσυτικων οδών, με παραγωγή παχυρεύστων εκκρίσεων απολήγουν σε απόφραξη των παραρινικών κόλπων και ρινική πολυποδίαση. ΟΙ πνευμονικές λοιμώξεις και η φλεγμονή που παλινωδεί στο αναπνευστικό σύστημα παράγεςτα από σχετικά μικρό αριθμό παθογόνων μικροβίων: Η Pseudomonas aeruginosa είναι το παθογόνο που απομονώνεται συχνότερα (80%), που ακολουθείται από τον Staphylococcus
aureus (51%), τον Haemophilus influenzae (17%), και τα ανθεκτικά στην Methicillin Staphylococcus aureus (MRSA, 12%) και τη Stenotrophomonas maltophilia (11%). Οι ιογενείς λοιμώξεις οφείλονται, συχνότερα, στον respiratory syncytial virus (RSV) και ακολουθείται από τον ιό της γρίπης, και αδενοϊούς. Επομένως, κάθε παιδί με επίμονες λοιμώξεις από τα ανωτέρω παθογόνα μικρόβια,  πρέπει να ελέγχεται για ΚΙ. Οι χρόνιες λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού οδηγούν σε πνευμονική ίνωση, βρογχεκτασίες, αναπνευστική ανεπάρκεια και χρόνια πνευμονική καρδία, που αποτελεί και το χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΚΙ. 
εκδηλώσεις από ΓΕΣ και το πάγκρεας
Τους ασθενείς με ΚΙ χαρακτηρίζει ανεπαρκής εντερική απορρόφηση και παγκρεατική ανεπάρκεια. Σε αναλογία νεογεννήτων περιγράφεται ειλεός από μυκώνιο, στεατόρροια, δυσκοιλιότητα και επίκτητο μεγάκολο, πρόπτωση του πρωκτού, παγκρεατίτιδα, και καθυστέρηση αναπτύξεως κατά τη διάρκεια της εφηβίας.
εκδηλώσεις από το γεννητικό σύστημα, υπογονιμότητα.
95% των αρρένων πασχόντων πάσχουν από ολική ανικανότητα λόγω αποφράξεως του σπερματικού πόρου με συνέπεια της διάταση ή την απώλεια των σπερματοδόχων κύστεων. Περίπου 80% των θηλέων παχουσών έχουν μειωμένη γονιμότητα, που μπορεί να οφείλεται σε αυξημένου ιξώδους ενδομήτρια βλέννη,<80% νερό, αντίθετα με τη φυσιολογική αναλογία >95%, που φαίνεται ότι είναι απαραίτητ για την μετανάστευση των σπερματοζωαρίων.