ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ - ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ BROUTON
insert_commentκλικ
Η αγαμμασφαιρινιαμία Brouton, είναι κληρονομούμενη πάθηση, μεταφέρεται με το γονίδιο btk του μακρού βραχίονιος του χρωματοσώματος Χ και αφορά έλλειψη των Igs και των βασεοφίλων. Καθιστά τον πάσχοντα επιρρεπή στις λοιμώξεις, ιδίως, του αναπνευστικού. Θεραπεύεται με μηνίαια IV χορήγηση ανοσοσφαιρινών
import_contactsΗ αγαμμασφαιριναιμία (Bruton) είναι κληρονομούμενη πάθηση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, υπήρξε η πρώτη περιγραφείσα ανοσοσοανεπάρκεια και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου btk στον μακρύ βραχίονα του χρωματοσώματος Χ, όπου κωδικοποιείται η κινάση της τυροσίνης στα προ-Β-κύτταρα. Χαρακτηρίζεται από εφ΄όρου ζωής επιρρέπεια στις λοιμώξεις ιδίως οφειλόμενες στα εκάμψια πυογόνα μικρόβια, συχνά στους ιούς, μύκητες, και ακόμη σε gram-αρνητικά μικρόβια -εκτός του αιμόφιλου της ινφλουέτζας.
Οι λοιμώξεις, ιδίως του αναπνευστικού συστήματος, χαρακτηρίζονται από αυξημένη συχνότητα, αυξημένη βαρύτητα, αυξημένες συχνόλττηα υποτροπής μειωμένη απάντηση στη θεραπεία. Ιδιαίτερα σοβαρή είναι η χρόνια μηνιγγοεγεκεφαλίτιδα, οφειλόμενη σε echo-ιούς.
✺$ Παρατηρείται μείωση όλων των ανοσοσφαιρινών, οι IgA, oι IgM και οι ΙgD συχνά είναι μη ανιχνεύσιμες, ενώ η IgG συνήθως ευρίσκεται <1g/l. Δεν υπάρχουν Β-λεμφοκύτταρα.
H θεραπεία είναι θεραπεία υποαταστάσεως και επιχειρείται με χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσοσφαιρίνης 30 mg/Kg /μήνα, η οποία βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση. όλα τα μέλη της οικογένειας του πάσχοντος πρέπει να υφίστανται προσυμπτωματικό έλεγχο.
Οι λοιμώξεις, ιδίως του αναπνευστικού συστήματος, χαρακτηρίζονται από αυξημένη συχνότητα, αυξημένη βαρύτητα, αυξημένες συχνόλττηα υποτροπής μειωμένη απάντηση στη θεραπεία. Ιδιαίτερα σοβαρή είναι η χρόνια μηνιγγοεγεκεφαλίτιδα, οφειλόμενη σε echo-ιούς.
✺$ Παρατηρείται μείωση όλων των ανοσοσφαιρινών, οι IgA, oι IgM και οι ΙgD συχνά είναι μη ανιχνεύσιμες, ενώ η IgG συνήθως ευρίσκεται <1g/l. Δεν υπάρχουν Β-λεμφοκύτταρα.
H θεραπεία είναι θεραπεία υποαταστάσεως και επιχειρείται με χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσοσφαιρίνης 30 mg/Kg /μήνα, η οποία βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση. όλα τα μέλη της οικογένειας του πάσχοντος πρέπει να υφίστανται προσυμπτωματικό έλεγχο.
βιβλιογραφία
BuckleyRH,SchiffRI.Theuseofintravenous immuneglobulininimmunodeficiencydiseases. NEnglJMed1991;325:110.
VanderMeerJWM,KullbergBJ.Defectsin host-defensemechanisms.In:RubinRH,Young LS,eds.ClinicalApproachtoInfectionsinthe CompromisedHost.4thedition.NewYork: Plenum.2002;p5.