αγαμμασφαιριναιμία

                       ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ     - ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ BROUTON                 

import_contactsΗ αγαμμασφαιριναιμία (Bruton) είναι κληρονομούμενη πάθηση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, υπήρξε η πρώτη περιγραφείσα ανοσοσοανεπάρκεια και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου btk στον μακρύ βραχίονα του χρωματοσώματος Χ, όπου κωδικοποιείται η κινάση της τυροσίνης στα προ-Β-κύτταρα. Χαρακτηρίζεται από εφ΄όρου ζωής επιρρέπεια στις λοιμώξεις ιδίως οφειλόμενες στα εκάμψια πυογόνα μικρόβια, συχνά στους ιούς, μύκητες, και ακόμη σε gram-αρνητικά μικρόβια -εκτός του αιμόφιλου της ινφλουέτζας. 
Οι λοιμώξεις, ιδίως του αναπνευστικού συστήματος, χαρακτηρίζονται από αυξημένη συχνότητα, αυξημένη βαρύτητα, αυξημένες συχνόλττηα υποτροπής μειωμένη απάντηση στη θεραπεία. Ιδιαίτερα σοβαρή είναι η  χρόνια μηνιγγοεγεκεφαλίτιδα, οφειλόμενη σε echo-ιούς.
$ Παρατηρείται μείωση όλων των ανοσοσφαιρινών, οι IgA, oι IgM και οι ΙgD συχνά είναι μη ανιχνεύσιμες, ενώ η IgG συνήθως ευρίσκεται <1g/l. Δεν υπάρχουν Β-λεμφοκύτταρα.
H θεραπεία είναι θεραπεία υποαταστάσεως και επιχειρείται με χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσοσφαιρίνης 30 mg/Kg /μήνα, η οποία βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση. όλα τα μέλη της οικογένειας του πάσχοντος πρέπει να υφίστανται προσυμπτωματικό έλεγχο. 

βιβλιογραφία
BuckleyRH,SchiffRI.Theuseofintravenous immuneglobulininimmunodeficiencydiseases. NEnglJMed1991;325:110.

VanderMeerJWM,KullbergBJ.Defectsin host-defensemechanisms.In:RubinRH,Young LS,eds.ClinicalApproachtoInfectionsinthe CompromisedHost.4thedition.NewYork: Plenum.2002;p5.